Những triệu chứng của bệnh rất kỳ lạ và không giống những dấu hiệu đặc trưng của một bệnh nào mà các bá sĩ từng biết.
Họ không thể giải thích được tại sao cậu bé không thể tự ngồi dậy được hoặc thường xuyên bị nghẹn, hoặc có những bất thường về hệ thần kinh và tiêu hóa.
Hiện tại, cậu bé đang sống phụ thuộc vào xe lăn và ăn qua ống, theo Fox News ngày 13.10.
Thông qua Mạng lưới các bệnh không chẩn đoán được, cha mẹ Kilquist (ở Murphysboro, Illinois, Mỹ) đã bất ngờ biết được Kilquist là cậu bé duy nhất trên thế giới bị hội chứng cực kỳ hiếm gặp nhất.
Một đột biến gien trong cơ thể cậu bé là tác nhân gây nên tất cả các triệu chứng trên.
Mạng lưới các bệnh không chẩn đoán được do Viện Sức khỏe Quốc gia (Mỹ) thành lập để quy tụ nhiều nhà khoa học làm các nghiên cứu về những căn bệnh có triệu chứng không giống như các bệnh đã được biết.
Mục đích của mạng lưới này là để phát hiện ra nguyên nhân và cách chữa trị, theo Daily Mail.
Các bác sĩ của mạng lưới đã phát hiện thêm nhiều vấn đề mà bé Kilquist còn mắc phải mà các bác sĩ trước kia không phát hiện được. Đó là cơ thể cậu bé không sản xuất ra nước bọt.
Theo họ, đó là lý do tại sao ống dẫn khí trong cơ thể bé Kilquist thường xuyên bị tắc nghẽn và cậu bé không toát mồ hôi.
Khuyết điểm về gien trong cơ thể cậu bé cũng ảnh hưởng đến quá trình vận chuyển các dưỡng chất cần thiết qua các tế bào trong cơ thể, dẫn đến cậu bé không thể phát triển được, theo Fox News.
Bình luận (0)