Bệnh tiểu đường sơ sinh do đột biến gien

Trước đó, tháng 6.2014, bé trai 36 ngày tuổi được chuyển đến cấp cứu trong tình trạng nguy kịch, thở nhanh và hôn mê. Kết quả phân tích gien cho thấy cháu bị đột biến gien ABCC8 - nguyên nhân gây bệnh đái tháo đường sơ sinh tạm thời. Trước tình trạng bệnh nhi có dấu hiệu mất nước nặng, đường máu cao không thể kiểm soát, các bác sĩ chuyên khoa nội tiết - chuyển hóa - di truyền đã điều trị đặc hiệu cho bé bằng truyền insulin nhiều lần trong ngày, truyền dịch, kết hợp giám sát đường huyết chặt chẽ. Qua 48 giờ tích cực cấp cứu, tình trạng sức khỏe bé khả quan dần.

Sau hơn một tháng điều trị nội trú, cháu bé được ra viện với tình trạng sức khỏe ổn định. Trong vòng 5 tháng điều trị ngoại trú, đều đặn ngày 2 lần, cháu bé được tiêm insulin dưới da với liều 0,5 đơn vị/kg/ngày, được điều chỉnh liều theo kết quả theo dõi đường máu và HbA1C. Nhận thấy bệnh nhi đáp ứng điều trị tốt, các bác sĩ quyết định hạ dần liều insulin đến mức tối thiểu và tiến tới ngừng thuốc hoàn toàn. Ngoài sử dụng thuốc điều trị, bệnh nhi cần tuân thủ chế độ dinh dưỡng theo hướng dẫn của bác sĩ. Hiện tại, bé trai nói trên đã ngừng thuốc được 7 tháng, chỉ số đường huyết ổn định.

Theo khuyến cáo của Khoa Nội tiết - Chuyển hóa, Bệnh viện Nhi T.Ư, tiểu đường sơ sinh là căn bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ mắc từ 1/500.000 đến 1/250.000. Khác với trẻ mắc tiểu đường thể vĩnh viễn, phải sống chung với bệnh và chịu đựng gánh nặng thuốc thang suốt đời, những cháu bé mắc bệnh tiểu đường thể tạm thời chỉ phải sử dụng insulin trong một thời gian nhất định rồi có thể ngừng thuốc nếu các chỉ số đường huyết ổn định. Kết quả phân tích gien sẽ giúp các bác sĩ có kế hoạch điều trị phù hợp, tránh việc điều trị không cần thiết và nguy cơ hạ đường huyết. Trẻ vẫn có cơ hội sống khỏe mạnh nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng phác đồ.

Các chuyên gia về nội tiết - chuyển hóa lưu ý gia đình nên đưa trẻ đến cơ sở y tế khi thấy trẻ có những biểu hiện như: cân nặng lúc sinh thấp hơn so với tuổi thai; thể trạng mệt mỏi; bú nhiều, tiểu tiện nhiều; sút cân nhanh hoặc không tăng cân.