Cô bé mắc bệnh hiếm khiến 'mặt tròn như mặt trăng'

Ba tháng trước, ba mẹ cho đi uống cà phê, bé uống “ké” cà phê của mẹ. Ai ngờ về nhà bé bị mệt và từ đó bệnh tình mới được phát hiện.

Anh V.V.N, ba của bé V.P.T.P (11 tuổi, ngụ TP. Buôn Mê Thuột, Đắk Lắk) cho biết hằng năm cứ vào mùa hè vợ chồng anh cho con xuống TP.HCM chơi và khám bệnh định kỳ, nhưng chưa phát hiện ra bệnh gì. Ba tháng trước, gia đình đi uống cà phê thì bé có uống cà phê của mẹ. Hai giờ sau khi uống, bé cảm thấy khó chịu, chóng mặt. Gia đình đưa đi bác sĩ (BS) phòng mạch tư chuyên về tim mạch tại TP.Buôn Ma Thuột để khám nhưng vẫn không tìm ra bệnh gì!

Anh N. kể về tiền sử của con: Bé tăng cân bất thường từ 3 năm qua, từ 32 kg lên 49 kg, chỉ phát triển chiều ngang, mắt tăng độ và huyết áp cao, hay đánh trống ngực. Nghĩ là bé béo phì nên cho đi bơi, tập võ, đi bộ rất nhiều để giảm cân nhưng vẫn không giảm và cân lại tăng, da mỏng như… người mang bầu. BS ở TP.Buôn Mê Thuột đã giới thiệu bé N. xuống một bệnh viện (BV) người lớn tại TP.HCM để thực hiện các xét nghiệm, và phát hiện bé bị hội chứng Cushing. BV này đã chuyển bệnh nhi sang BV Nhi đồng 1 để đủ điều kiện phẫu thuật, gây mê, hồi sức.

BS Đào Trung Hiếu, Phó giám đốc BV Nhi đồng 1 (bìa trái) cho biết đây là ca bệnh khó, ít gặp trên thế giới Ảnh: Duy Tính

Ngày 19.9, BS Trần Thị Hương, Phó khoa Nội tiết BV Nhi đồng 1 cho biết bệnh nhi N. nhập viện trong trình trạng béo phì, rậm lông, rạn da, cao huyết áp, mặt tròn như mặt trăng… và được chẩn đoán tăng sinh tuyến thượng thận hai bên, tăng tiết cortisol gây nên hội chứng Cushing. Hội chứng này gặp ở người lớn rất nhiều, ít gặp ở trẻ em mà đặc biệt là mắc phải ở tuyến thượng thận hai bên gây ra hội chứng Cushing thì trên thế giới chỉ mới có 21-22 ca.

Thạc sĩ, bác sĩ Đào Trung Hiếu, Phó giám đốc Bệnh viện (BV) Nhi đồng 1, cho biết thêm để mổ ca này cũng là sự tính toán cân não. Khi phẫu thuật cắt tuyến thượng thận hai bên thì sẽ bị rối loạn rất nhiều về nội tiết, nhịp tim, huyết áp… Do vậy, BV đã chuẩn bị rất kỹ từ điều chỉnh huyết áp ổn định trước khi mổ (180-200), chuẩn bị thuốc Corticoid và 1 số loại thuốc cao huyết áp, thuốc vận mạch, máy thở… Bên cạnh đó, bụng em bé rất dày, để tiếp cận vào tuyến thượng thận (nằm trên thận và dưới gan, tụy và cạnh các mạch máu lớn) là rất sâu và khó khăn. Nhưng cách mổ hở truyền thống là không thuận lợi nên BV quyết định mổ nội soi. Với sự chuẩn bị kỹ lưỡng, ngày 15.9, sau hơn 3 giờ mổ, các bác sĩ đã bóc tách, cắt khối u 2 tuyến thượng thận.

Sau mổ 3 ngày thì bé đã rồi khỏi phòng hồi sức và đã vận động, ăn uống. Theo các BS, nếu không mổ thì bé sẽ mập phì, rậm lông, loãng xương và cao huyết áp, bị rối loạn tâm thần. Y văn Thế giới ghi nhận nếu điều trị nội hoặc cắt bán phần thì hội chứng Cushing sẽ tái phát, nên phương pháp cắt bỏ toàn bộ 2 tuyến thượng thận là tối ưu. Nhưng nhưng vậy sẽ dẫn đến nguy cơ sau mổ là bị suy thượng thận cấp, mất nước, ói mửa… Do vậy bệnh nhân sẽ phải được theo dõi suốt đời, uống những chất nội tiết thiếu, bù điện giải… Sau mổ cân nặng của bé sẽ hạ xuống.

Bác sĩ Hà Văn Lượng, Phó khoa Phẫu thuật - gây mê - hồi sức, BV Nhi đồng 1 TP cho biết mỗi người có hai tuyến thượng thận (tuyến thượng thận gồm phần vỏ và tủy). Phần vỏ tiết ra ba loại chất: Hoóc môn điều hòa điện giải; hoóc môn chuyển hóa đường, mỡ, đạm và hóc môn sinh dục (chủ yếu là sinh dục nam). Tủy thì chủ yếu tiết ra chất điều chỉnh nhịp tim và huyết áp, đặc biệt là điều chỉnh cơ thể khi bị stress. Tuyến thượng thận bị tổn thương khi biểu hiện bằng hội chứng Cushing: Mập ở ngực, mặt, lưng; tay chân nhiều lông như đàn ông và cao huyết áp.