Đột phá trong sàng lọc gien di truyền

Phương pháp sàng lọc gien được cho là sẽ giúp xác định khoảng 60 rối loạn di truyền có hại - Ảnh: Shutterstock

Một bé trai khỏe mạnh đã chào đời tại Anh nhờ vào phương pháp sàng lọc gien gọi là bản đồ tế bào, một phương pháp thử nghiệm mang tính đột phá cho phép bác sĩ xác định khoảng 60 rối loạn di truyền có hại. Người mẹ tên Carmen Meagu, mắc chứng Carcot-Marie-Tooth, một dạng rối loạn thần kinh do di truyền làm mô cơ bị sụt giảm, khiến bệnh nhân mất dần khả năng kiểm soát và độ nhạy của chi dưới. Theo tờ Guardian dẫn lời bác sĩ, nguy cơ di truyền sang con cái ở trường hợp cô Meagu, 26 tuổi, lên đến 50%. Trước đó, cha của Meagu đã hoàn toàn ngã quỵ trước chứng bệnh này.

Để tránh viễn cảnh ảm đạm đối với đời sau, vợ chồng Meagu quyết định tham gia vào chương trình thử nghiệm liệu pháp mới, với hy vọng có thể giải thoát cho đứa con khỏi căn bệnh quái ác. Tại Trung tâm sức khỏe sinh sản và di truyền (CRGH) ở London, các nhà khoa học đã lấy mẫu ADN từ gò má của đối tượng, kế đến tiến hành quét mã gien của cô này ở 300.000 vị trí, nhằm xác định khu vực có thể chịu trách nhiệm phát bệnh Carcot-Marie-Tooth. Sau đó, Meagu bắt đầu liệu trình thụ tinh nhân tạo (IVF), với trứng được thụ tinh bằng tinh trùng hiến bên ngoài cơ thể. Một khi phôi sinh sôi thành hàng chục tế bào, trong điều kiện phòng thí nghiệm, các kỹ thuật viên lấy mẫu gien di truyền của phôi mới và tiến hành quét mẫu một lần nữa, để xác định liệu phôi có thừa hưởng mã gien bất thường từ người mẹ hay không. Sau 3 tháng trị liệu, bắt đầu từ tháng 12.2013, một trong các phôi khỏe mạnh được chọn và Meagu thụ tinh thành công, sinh bé Lucas vào ngày 18.12 năm ngoái.

Cái gọi là Chẩn đoán gien di truyền trước khi cấy (PGD) đã có mặt trên thị trường, nhưng hiện vẫn là quy trình đắt đỏ và phiền phức. Các bác sĩ phải thiết kế bài xét nghiệm riêng cho từng cặp, và mất vài tháng để hoàn thành trước khi bước vào liệu trình IVF. Ngược lại, quy trình trị liệu mới khá đơn giản và có thể hoàn tất trong vòng 24 giờ, có nghĩa diễn ra hầu như đồng thời với IVF. Ca sinh hỗ trợ bằng phương pháp lập bản đồ gien di truyền đầu tiên của thế giới đã được công bố vào tháng 1.2014. Ước tính, có đến 5% số ca sinh hằng năm bị mắc tình trạng gien di truyền không mong muốn. Do vậy, chuyên gia Dagan Wells của Hãng Reprogenetics UK, nơi tiến hành thử nghiệm ADN của người mẹ trong trường hợp trên, đánh giá rằng phương pháp lập bản đồ gien di truyền là “bước đột phá công nghệ đơn lớn nhất” trong ít nhất 2 thập niên qua, theo báo Guardian.

Trước đó, giới y học công bố phương pháp IVF mới có thể giúp biến giấc mơ thành hiện thực cho hàng ngàn cặp vợ chồng vô sinh, bằng cách tiết lộ “ngày vàng” để cấy phôi vào dạ con với xác suất thành công lớn nhất. Hiện xác suất IVF thành công dao động từ 16 - 47%, phụ thuộc vào tuổi người mẹ. Theo tờ Guardian, nhóm chuyên gia Tây Ban Nha do Giáo sư Juan Garcia

Velasco dẫn đầu đã nghĩ ra phương pháp xét nghiệm dựa trên việc lấy mẫu sinh thiết nếp gấp trên tử cung của đối tượng. Họ phân tích 238 gien để xác định khi nào màng trong dạ con dễ tiếp nhận phôi cấy nhất. Kết quả thử nghiệm ban đầu cho thấy 9 trong số 17 người tham gia đã mang thai thành công sau nhiều lần IVF thất bại.