Đừng kỳ thị trẻ mắc bệnh hiếm

Ngày 28.2 cũng là ngày Quốc tế bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi đồng 1 TP.HCM tổ chức ngày hội bệnh hiếm lần 4 với chủ đề: "Mảnh ghép".

Cho trẻ mắc bệnh hiếm có cơ hội điều trị

"Mỗi bé bệnh nhi mắc bệnh hiếm là một mảnh ghép không thể thiếu trong một bức tranh với các trẻ mắc các bệnh khác. Các trẻ mắc bệnh hiếm phải mạnh mẽ lên, cứ phải đi, phải rồi sẽ đến. Vì ở đâu có cuộc sống thì ở đó còn niềm tin", bác sĩ CK.2 Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó giám đốc, kiêm Trưởng khoa Sơ sinh 2 - chuyển hóa - di truyền, Bệnh viện Nhi đồng 1 chia sẻ ý nghĩa về thông điệp.

Bác sĩ Thanh Hương cũng kêu gọi mọi người, kể cả nhân viên y tế không kỳ thị trẻ mắc bệnh hiếm. Hãy dành cho bệnh nhi mắc bệnh hiếm có cơ hội chữa trị, chăm sóc tốt.

ẢNH: DUY TÍNH

Hiện Bệnh viện Nhi đồng 1 quản lý, điều trị cho khoảng 500 bệnh nhi mắc bệnh hiếm, như rối loạn chuyển hóa, teo cơ tủy, bệnh lý thần kinh cơ…

Theo bác sĩ Thanh Hương, có rất nhiều loại bệnh hiếm nhưng việc chẩn đoán và điều trị khó khăn. Trước đây, bệnh hiếm được xem như "sọt rác", vì gộp những bệnh diễn biến nhanh, tử vong nhanh mà không biết nguyên nhân thì gọi là bệnh hiếm. Thời điểm đó, mục tiêu là làm sao phát hiện ra một loại bệnh gì đó, ít nhất mang ý nghĩa về di truyền để tư vấn cho gia đình không sinh ra đứa nhỏ tương tự. Càng về sau, mục tiêu còn phải điều trị cho bệnh nhi.

"Có 70 - 80% bệnh hiếm liên quan đến di truyền, do đột biến gien. Cách duy nhất là trong gia đình có người mắc bệnh hiếm thì tầm soát cho thế hệ 1 (bố mẹ) để xem có mang gien đột biến hay không? Như tỷ lệ lưu hành của gien đột biến bệnh teo cơ tủy trong cộng đồng Việt Nam, Đài Loan rất cao. Đó là lý do người ta chọn bệnh teo cơ tủy vào danh sách tầm soát sàng lọc sơ sinh để có cơ hội cứu bé", bác sĩ Thanh Hưu nói.

ẢNH: DUY TÍNH

Để điều trị cho trẻ mắc bệnh hiếm, mỗi năm tại Bệnh viện Nhi đồng 1 được nhận tài trợ khoảng 40 tỉ đồng tiền thuốc. Có những bệnh nhi được tài trợ tiền thuốc từ 50 - 80 tỉ đồng cho 1 đợt điều trị. Ngoài ra, bệnh viện còn đồng hành điều trị những đợt cấp, dinh dưỡng, vật lý trị liệu theo dõi định kỳ cho các bé. Và hiện nay, đã có một số thuốc trị bệnh hiếm được đưa vào danh mục bảo hiểm y tế.

Tại ngày bệnh hiếm, PGS-TS Nguyễn Thanh Hùng, Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 cam kết đồng hành cùng gia đình bệnh nhi mắc bệnh hiếm. Ông cũng kêu gọi cộng đồng biết bệnh hiếm và đồng hành với trẻ mắc bệnh hiếm và gia đình có trẻ mắc bệnh hiếm.

Chương trình ngày hội bệnh hiếm lần 4 tại Bệnh viện Nhi đồng 1 còn có sự đồng hành và hỗ trợ từ AstraZeneca, Sanofi-Aventis Việt Nam và Trung tâm sàng lọc sơ sinh Bionet.

Bệnh hiếm là gì?

Theo bác sĩ Thanh Hương, bệnh xuất hiện với tỷ lệ 1/60.000 người thì được định nghĩa là bệnh hiếm. Nhưng có bệnh hiếm tần suất xuất hiện tùy vùng, có bệnh tỷ lệ từ 1/40.000 - 1/140.000 - 1/200.000.

Theo các báo cáo, bệnh hiếm đang là một gánh nặng lớn đến kinh tế và y tế toàn cầu với hơn 6.000 loại và hơn 300 triệu người (tương đương với 3,5 – 5,9% dân số thế giới) mắc phải. Nghĩa là cứ 17 người thì sẽ có 1 người được chẩn đoán mắc bệnh hiếm.

Tại Việt Nam, hiện có khoảng 100 căn bệnh hiếm và 6 triệu người đang mắc, nhưng số người được phát hiện rất ít. Trong đó, có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em và 30% tử vong trước 5 tuổi.

ẢNH: DUY TÍNH

Hiện chỉ có 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị được Cục Quản lý thực phẩm và dược phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt. Nhưng chi phí thuốc điều trị bệnh hiếm thường rất cao, đa số các bệnh nhân đều không có khả năng chi trả nếu không nhận được hỗ trợ từ nguồn ngân sách nhà nước hoặc từ các tổ chức và xã hội, đặc biệt là với các trị liệu kéo dài.

Ngày 25.1 vừa qua, Bộ Y tế ra quyết định thành lập Ban chỉ đạo tăng cường quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam. Ban chỉ đạo này gồm các chuyên gia đầu ngành chịu trách nhiệm điều phối quản lý, giám sát, tổ chức triển khai thực hiện các chủ trương, chính sách, giải pháp, kế hoạch của Bộ Y tế về quản lý bệnh hiếm ở Việt Nam. Trước đó, năm 2014, nhóm hỗ trợ bệnh hiếm được thành lập; một số chính sách hỗ trợ bệnh hiếm được ban hành; thành lập Hội đồng tư vấn về quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam…