Hai bé Việt Nam dùng miễn phí thuốc triệu USD đắt nhất thế giới

Ngày 22.10, 2 bệnh nhi dưới 2 tuổi được Bệnh viện (BV) Nhi đồng 2 TP.HCM thực hiện truyền liều thuốc Zolgensma (onasemnogen abeparvovec-xioi) điều trị teo cơ tủy sống (SMA). Vì là thuốc viện trợ nên phía công ty cung cấp không nói giá, nhưng theo thông tin mà các bác sĩ cho biết một liệu trình dùng thuốc Zolgensma (chứa trong 1 hộp) của Công ty AveXis Inc (Mỹ) thuộc Tập đoàn dược phẩm Novartis mà một bé được truyền trị giá khoảng 2,1 triệu USD (tương đương khoảng 48 tỉ đồng Việt Nam). Đây được xem là thuốc đắt nhất thế giới hiện nay.

Bệnh nhi thứ nhất H.Đ.M (nặng 10,2 kg, 1 tuổi rưỡi, ngụ Đắk Nông) được phát hiện yếu chi từ 4 tháng tuổi và được BV Nhi đồng 2 chẩn đoán SMA type 2. Bệnh nhi thứ 2 là P.M.T (9,3 kg, 2 tuổi, ngụ TP.HCM) bị yếu cơ, chậm vận động, được chẩn đoán SMA type 2 lúc 1 tuổi. Mỗi bé được truyền 7 lọ thuốc Zolgensma, mỗi lọ 8,3 ml, sau khi truyền thì các bé được theo dõi và đã xuất viện. Theo bác sĩ, thuốc được nhà sản xuất gửi về đủ liều lượng dựa trên tính toán cân nặng cụ thể của từng bé.

Trước đó, phía Công ty Novartis Việt Nam có những buổi tập huấn về tiêm truyền, sử dụng thuốc cho y bác sĩ BV Nhi đồng 2 trước khi thực hiện. Các bé sẽ được theo dõi hồi phục trong vòng 1 năm và được đánh giá 3 tháng 1 lần.

“Lâu nay việc điều trị cho các bé SMA chủ yếu là hỗ trợ vật lý trị liệu, phục hồi chức năng vì đây là bệnh thoái hóa thần kinh nên không có giải pháp điều trị đặc hiệu. Hỗ trợ để kéo dài khả năng sống còn cho bé. Còn Zolgensma là dòng thuốc mới, hiểu nôm na là điều trị trúng đích. Hy vọng cơ chế của thuốc sẽ làm cho trẻ tốt hơn trong tương lai. Còn thông tin chính xác về hiệu quả và tiên lượng tới giờ phút này vẫn chưa đầy đủ”, tiến sĩ - bác sĩ Nguyễn Lê Trung Hiếu, Trưởng khoa Thần kinh, BV Nhi đồng 2, nói.

Để có 2 liều thuốc Zolgensma sử dụng cho 2 bé tại BV Nhi đồng 2, vì thuốc chưa được sử dụng tại Việt Nam, từ tháng 3.2019, BV Nhi đồng 2 đã có công văn gửi Sở Y tế xin phép tham gia chương trình mở rộng điều trị bệnh MSA bằng thuốc Zolgensma cho trẻ dưới 2 tuổi - phương pháp thay thế gien 1 liều duy nhất. Thuốc này đã được Cục Quản lý dược phẩm và thực phẩm Mỹ (FDA) cấp phép lưu hành từ 24.5.2019.

Trong khi đó, nhà sản xuất là Công ty AveXis Inc đang triển khai chương trình AVSX-101 cung cấp 100 suất miễn phí trong năm 2020 dành cho những bệnh nhi SMA ở các quốc gia không có điều kiện tiếp cận với liệu pháp gien, trong đó có Việt Nam. Trong khi đó, BV Nhi đồng 2 có thể chẩn đoán và đủ điều kiện để giúp đỡ các bệnh nhi SMA. Sở Y tế TP sau đó chấp thuận chủ trương.

Bệnh SMA là gì? Theo bác sĩ Trương Thị Ngọc Phú, SMA là bệnh lý thần kinh, về lâu dài dẫn đến teo cơ. Bệnh được gây ra do rối loạn di truyền lặng trên nhiễm sắc thể (2 gien lặn gặp nhau sẽ gây ra bệnh), nó được đặc trưng do sự phá hủy tế bào số 2 nằm ở sườn trước tủy sống. Bệnh SMA được phân loại 4 type 1, 2, 3, 4 và tỷ lệ mắc phải là khoảng 1/11.000 ca sinh ra. Type 1, 2 biểu hiện rất sớm, còn type 3, 4 biểu hiện khi thiếu niên và người lớn. “Trên trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ thì thường gặp type 1, type 2 của bệnh SMA. Do đó, nhà sản xuất thuốc khuyến cáo sử dụng cho những bé dưới 2 tuổi vì SMA xảy ra trên trẻ nhỏ dễ gây biến chứng, tử vong sớm cho các bé”, bác sĩ Ngọc Phú cho biết. Cũng theo bác sĩ Ngọc Phú, type 1 của SMA là khởi phát trước 6 tháng tuổi, 95% biểu hiện lâm sàng lúc 3 tháng với biểu hiện là giảm trương lực cơ toàn bộ, yếu cơ và tiến triển nặng dần. Bé không thể ngồi và nằm ở tư thế chân ếch; lồng ngực bất thường, mất phản xạ gân, xương... Type 1 khởi phát càng sớm thì trẻ càng nặng, tiên lượng rất xấu và tiên lượng tử vong cao do suy hô hấp. Còn type 2 khởi phát muộn hơn, từ 6 - 18 tháng và là thể bệnh thường gặp nhất, chiếm khoảng 50%. Biểu hiện là chậm vận động, không tự ngồi được, không đứng được sau 1 tuổi. Các bé cũng có các biến chứng viêm phổi, suy hô hấp..

Song song đó BV làm việc với Công ty Novartis tại Việt Nam và gửi một số hồ sơ trẻ SMA đang điều trị tại BV. Các trẻ này đảm bảo tiêu chuẩn là được chẩn đoán mắc SMA, dưới 2 tuổi, chưa từng can thiệp hô hấp có xâm lấn (thở máy), các xét nghiệm ổn trong vòng 30 ngày trước truyền thuốc..., cùng giấy đồng thuận của cha mẹ gửi qua công ty ở Mỹ. Có rất nhiều hồ sơ từ các quốc gia gửi qua công ty ở Mỹ để... bốc thăm may rủi. May mắn là 2 bệnh nhi ở BV Nhi đồng 2 trúng đợt thuốc này. BV làm các thủ tục gửi Cục Quản lý dược để xin giấy phép nhập thuốc đặc biệt. Ngày 11.9, UBND TP.HCM cũng đã duyệt tiếp nhận số thuốc viện trợ để sử dụng đúng mục đích cho 2 bệnh nhi trên. Thuốc nhập về được chuyển đến BV Nhi đồng 2 vào ngày 21.10.

“Cái hay của thuốc là chứa véc tơ mang đoạn gien để đưa đoạn gien này lồng vào đoạn gien bệnh - tức là đi vào trong gien của tế bào thần kinh làm cho cơ không bị yếu cơ nữa”, bác sĩ Trương Thị Ngọc Phú, Phòng Kế hoạch tổng hợp, BV Nhi đồng 2, thông tin.