Trong số các bệnh về di truyền, Swan là một trong những bệnh bí ẩn nhất, và mọi phát triển về thể chất đột ngột dừng lại khi hội chứng này được kích hoạt.
|
|
Emma Hawley, một bà mẹ ở Stafford (Anh) đang nỗ lực kêu gọi sự chú ý của dư luận về một hội chứng mà con mình không may mắc phải. Kể từ tháng thứ 4, bé Jessica hầu như không hề phát triển thêm về thể chất, và bé có thể sẽ không bao giờ biết nói hoặc đi đứng. Jessica, giờ đã hơn 18 tháng tuổi, được xác định bị mắc chứng Swan, viết tắt từ Hội chứng không tên. Vẫn chưa rõ bao nhiêu trẻ bị Swan trên toàn thế giới, và bà Hawley hy vọng trường hợp của con mình sẽ đánh động dư luận về căn bệnh di truyền nguy hiểm này.
Với linh cảm của người mẹ, Hawley đã cảm thấy có điều gì không ổn khi đứa bé vừa mới mấy tháng tuổi. Jessica đột nhiên ngừng lớn, BBC dẫn lời bà mẹ. Lẽ ra đến 4 hoặc 5 tháng tuổi bé đã biết cười, nhưng Jessica không hề có biểu hiện này. Hawley đưa con đi khám bệnh, bác sĩ chẩn đoán bé bị trào ngược dạ dày trước khi kê đơn thuốc.
Tuy nhiên, qua 6 tuần, mọi thứ vẫn không chuyển biến khả quan. Đến lúc này, Hawley vô cùng lo lắng khi kinh nghiệm nuôi con trước đây cho thấy đứa con thứ 2 không đạt được những mốc phát triển quan trọng như các trẻ sơ sinh khác.
Jessica buộc phải trải qua vô số các cuộc kiểm tra, nhưng các chuyên gia vẫn bất lực không tìm ra nguyên nhân gây nên tình trạng này. Cho đến khi quét MRI, phác đồ kiểm tra não cho thấy có vấn đề nghiêm trọng, và người mẹ cuối cùng cũng biết được Jessica có thể chẳng bao giờ đi đứng hay nói năng được.
Hiện một tổ chức có tên Swan UK đã được thành lập cách đây 6 tháng và cung cấp sự hỗ trợ cần thiết cho những trường hợp không may như gia đình Hawley. Tổng cộng đã có hơn 250 trường hợp đến nhờ Swan UK tư vấn trong tình trạng hoàn toàn bị mất phương hướng và hầu như không ai có thể cho họ câu trả lời thích đáng về nguyên nhân tình trạng bệnh tật con mình.
Chưa có liệu pháp chữa trị bệnh Swan, nhưng theo kinh nghiệm của bà Hawley, bơi lội cũng có thể giúp ích trong trường hợp này. Khi được thả vào môi trường nước, bé Jessica vẫn có thể nổi và đạp dễ dàng. Nếu trên mặt đất bé khó có thể đặt trọng lượng lên 2 chân để đứng dậy, thì trong môi trường nước, Jessica cũng như mọi trẻ khác cùng tuổi.
Bơi lội còn có thể hỗ trợ tốt đối với sự phát triển của cơ bắp, đặc biệt quan trọng trong trường hợp của những trẻ bị Swan, trong khi chờ đợi các cuộc nghiên cứu thêm về hội chứng này. Với tốc độ phát triển của khoa học như hiện nay, có thể trong tương lai các chuyên gia cuối cùng cũng sẽ tìm thấy câu trả lời cho căn bệnh vô phương điều trị trên.
Tụ Yên
Bình luận (0)