Nhận biết 2 biểu hiện nổi bật của bệnh tan máu bẩm sinh

Tại VN, 63 tỉnh thành và 54 dân tộc đều có người mang gien bệnh. Với tỷ lệ mang gien bệnh trên 13%, ước tính có khoảng 14 triệu người mang gien bệnh trên cả nước. Có nhiều dân tộc tỷ lệ này lên tới 30 - 40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.

shutterstock

Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… Người bệnh thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện.

Mỗi năm, ước tính cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỉ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời, mỗi năm VN cần có trên 2.000 tỉ đồng để tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Từ năm 2020, thalassemia được Bộ Y tế đưa vào danh sách các bệnh sàng lọc trước sinh. Với sự phối hợp đa chuyên khoa, trong nước hiện đã áp dụng hiệu quả nhiều kỹ thuật hiện đại trong phòng bệnh như: chẩn đoán trước sinh thai nhi, chẩn đoán trước chuyển phôi giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gien thalassemia sinh ra những em bé không bị bệnh.

Tại Viện Huyết học - Truyền máu T.Ư, kỹ thuật ghép tế bào gốc đồng loài từ nguồn tế bào gốc phù hợp hoàn toàn điều trị thalassemia áp dụng từ nhiều năm qua. Viện đã nghiên cứu và thực hiện thành công ghép tế bào gốc nửa hòa hợp cho bệnh nhi tan máu bẩm sinh, thêm cơ hội chữa khỏi cho nhiều người bệnh không có nguồn tế bào gốc phù hợp.

Hưởng ứng Ngày thalassemia thế giới 8.5, Viện Huyết học - Truyền máu T.Ư phối hợp Hội Tan máu bẩm sinh VN tổ chức tư vấn về bệnh thalassemia cho học sinh Trường THPT Phan Đình Phùng (Hà Nội) vào ngày 9.5.