Theo báo cáo trên chuyên san Nature Biotechnology vừa qua, các chuyên gia Mỹ đã triển khai một cuộc nghiên cứu trên diện rộng với hơn nửa triệu người tham gia (589.306 người) nhằm phát hiện các cá nhân có thể mang theo những đột biến gien di truyền có liên quan đến 584 căn bệnh nguy hiểm cho trẻ con, được gọi chung là các rối loạn Mendel.
Kết quả cho thấy có đến 13 người mang theo đột biến có thể dẫn đến bệnh tật nghiêm trọng, nhưng trên thực tế lại hoàn toàn khác: chẳng có triệu chứng nào được biểu lộ. Hay nói cách khác, những người này được di truyền các đột biến có thể dẫn đến những căn bệnh nghiêm trọng như xơ nang, nhưng chưa từng phát bệnh.
Rối loạn Mendel bắt nguồn từ nhà khoa học Gregor Johann Mendel, cha đẻ của ngành di truyền học hiện đại. Vào năm 1865, ông Mendel lần đầu tiên đề xuất ý tưởng về các rối loạn di truyền, khởi đầu từ thời thơ ấu và thường gây ra bởi một lỗi trên một gien đơn lẻ. Về bản chất, các rối loạn Mendel xảy ra trong các gia đình thừa hưởng gien gây hại. Ở những trường hợp bình thường, bất kỳ người nào mang theo gien này sẽ buộc phải đầu hàng bệnh tật. Xơ nang là một trong những rối loạn Mendel phổ biến nhất, khiến phổi và hệ tiêu hóa bị tràn nước nhầy. Thông thường, những người mắc bệnh này đều chết trẻ.
Một điều đáng lưu ý là do các thông tin đều được cung cấp thông qua các công ty gien di truyền thương mại và đều được giữ kín danh tính, 30 nhà khoa học tham gia vào cuộc nghiên cứu không biết được nhóm 13 người được tự nhiên vô cùng ưu ái. Tuy nhiên, bằng cách phân tích những cấu trúc di truyền nặc danh, các chuyên gia hy vọng sẽ rút ra những kết luận quý báu có thể giúp họ tìm ra bí mật đằng sau sự tồn tại của các “siêu nhân” đời thực, cho phép đánh bại những đột biến chết người được di truyền từ tổ tiên. Các tác giả cuộc nghiên cứu nghi ngờ có những chất chỉ thị gien đặc biệt nào đó trong ADN đóng vai trò hạn chế hoặc ngăn cản hậu quả của các biến dị nguy hiểm. Cũng không loại trừ tác động của các yếu tố môi trường, nhưng nếu các báo cáo sau đó cùng đưa ra kết luận về một chìa khóa di truyền quan trọng có thể ngăn chặn sự hoành hành của bệnh tật, đây sẽ là phát hiện giúp chữa trị những căn bệnh chết người.
Theo đồng tác giả Eric Schadt thuộc Trường Y Icahn ở đỉnh Sinai, New York (Mỹ), hầu hết các cuộc nghiên cứu di truyền tập trung vào việc tìm ra nguyên nhân gây bệnh, nhưng nhóm của họ đang nắm trong tay cơ hội ngàn vàng để có thể phát hiện bí quyết giúp con người được khỏe mạnh.
“Hàng triệu năm tiến hóa đã sản sinh ra những cơ chế bảo vệ hơn xa những gì chúng ta vẫn biết lâu nay. Hiểu được những lắt léo bên trong chuỗi gien di truyền của con người sẽ đưa đến những tiết lộ mới có thể bảo vệ sức khỏe theo những cách thức hơn hẳn trí tưởng tượng của chúng ta”, theo chuyên gia Schadt.
Bình luận (0)