Họ đã xác định một biến thể gien gây vô sinh ở một bệnh nhân (28 tuổi) đang điều trị vô sinh trong suốt 2 năm.
Một số ADN của bệnh nhân này được sắp xếp lại theo cách khác với cách thông thường ở nam giới.
Họ hy vọng các xét nghiệm ADN sẽ sàng lọc sự thay đổi gien này có thể giúp điều trị vô sinh ở nam giới, theo Natural News.
Các nhà khoa học cũng phát hiện thấy sự bất thường tương tự ở 3 người khác và sự thay đổi này đã khiến một gien bị biểu hiện quá mức.
Trong suốt 2 năm, các nhà nghiên cứu đã điều trị và nghiên cứu một bệnh nhân bị vô sinh lâu năm, có số lượng tinh trùng rất ít nên đã tiến hành phân tích ADN của họ.
Họ đã phát hiện ra các đoạn ADN được sắp xếp bất thường, đặc biệt là ở các khu vực nhiễm sắc thể số 20 và 22.
Sự pha trộn di truyền này đã tăng cường một cách bí hiểm một gien có tên là SYCP2, khiến nó hoạt động mạnh hơn gấp 20 lần.
Hoạt động quá mức của gien SYCP2 này đã gợi ý cho các nhà khoa học rằng một đoạn mã di truyền có thể hủy hoại khả năng sản xuất tinh trùng.
Họ đã mô phỏng lại hoạt động của nó và thử nghiệm ở 3 người đàn ông khác bị vô sinh lâu năm, cũng đã phát hiện thấy sự sắp xếp và hoạt động bất thường của SYCP2 giống y như vậy.
Như vậy, các nhà khoa học đã phát hiện ra gien gây vô sinh ở nam giới sau khi xác định được sự bất thường ADN tương tự nhau ở 4 người đàn ông - có số lượng tinh trùng thấp, đang nỗ lực điều trị vô sinh, theo Natural News.
ADN bị xóa đi và bất thường chính là nguyên nhân gây ra tất cả các loại dị tật bẩm sinh và các bệnh di truyền.
Công trình này cho thấy sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể cũng có thể làm gián đoạn hoặc làm rối loạn các gien quyết định khả năng sinh sản.
Nghiên cứu này là phát hiện đầu tiên về vô sinh do gien, và có thể mở ra một thử nghiệm chẩn đoán mới và các phương pháp điều trị hiệu quả chưa từng có.
Vô sinh nam chiếm một 50% vấn đề khi một cặp vợ chồng cố gắng thụ thai - nhưng người ta biết rất ít về ADN gây vô sinh ở nam giới so với phụ nữ.
Khoảng 7% nam giới được ước tính là vô sinh.
Các bác sĩ suy đoán rằng có khoảng 2.000 gien có liên quan đến việc sản xuất tinh trùng trong cơ thể.
Các nhà khoa học hy vọng các xét nghiệm ADN sàng lọc sự thay đổi gien này có thể giúp điều trị vô sinh ở nam giới.
Nó kết thúc việc tìm kiếm trong mò mẫm và mở ra hướng thử nghiệm mới, bác sĩ Morton, tiến sĩ di truyền học của Bệnh viện Brigham and Women (Mỹ), và là giáo sư Bệnh học của Trường Y Harvard, cho biết.
Bác sĩ Morton tin rằng có lý do chính đáng để lạc quan. Giờ đây đã có các công cụ tốt hơn để khám phá và có thể mở ra hướng điều trị vô sinh mới cho nam giới, theo Natural News.
Bình luận (0)