Sàng lọc gien trước hôn nhân để trẻ chào đời khỏe mạnh, vì sao cần làm ngay?

Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Hùng Vương (TP.HCM) vừa phối hợp tổ chức hội thảo "Bệnh di truyền đơn gien: Thách thức trong điều trị và cập nhật mới từ sàng lọc đến chẩn đoán". 

Hội thảo có sự tham dự của gần 1.000 chuyên gia trên cả nước tham dự trực tuyến. Vấn đề sàng lọc gien tiền hôn nhân, trước mang thai được các chuyên gia đặt ra, vì đây là vấn đề gốc rễ của chất lượng dân số sau này.

41.000 trẻ ra đời mỗi năm có vấn đề bệnh lý liên quan đến di truyền

Tại hội thảo, PGS-TS-BS Huỳnh Nguyễn Khánh Trang, Trưởng bộ môn Sản phụ khoa, Trường đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch (TP.HCM) thông tin, thực trạng người lành mang gien lặn có yếu tố dẫn đến sự không toàn vẹn của các chức năng cơ thể hiện vẫn còn nhiều. Tỷ lệ người lành mang gien bệnh trên thế giới là 1,73%, còn ở Việt Nam là từ 1,35 - 2,33%. Trong đó, chủ yếu là liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể.

"Trong cộng đồng, nhiều người mắc bệnh di truyền không biểu hiện ở ngoại hình, nhất là bệnh bất thường đơn gien. Ví dụ như bố và mẹ mang gien lặn, khi mẹ mang thai thì con sinh ra tỷ lệ 25% có biểu hiện bệnh, 50% là người lành mang gien lặn, 25% là không mang gien bệnh. Như vậy, xác suất sinh ra một em bé bình thường là 75%, nhưng trong đó đã có 50% là tiềm ẩn các yếu tố tiếp tục các thế hệ sau có khả năng xuất hiện bệnh", BS Khánh Trang nói và thông tin thêm, thống kê tại Việt Nam, hàng năm có khoảng 41.000 em bé sinh ra có vấn đề bệnh lý liên quan đến di truyền.

ẢNH: DUY TÍNH

Đẩy mạnh sàng lọc gien tiền hôn nhân, trước mang thai

Theo BS Khánh Trang, vấn đề sàng lọc tiền hôn nhân đến thời điểm này có sự quan tâm của ngành y tế, các cá nhân. Nhưng trên thực tiễn, khám sức khỏe tiền hôn nhân hiện nay chỉ đánh giá các vấn đề sức khỏe thông thường, chủ yếu là các bệnh truyền nhiễm. Ít chú ý sàng lọc liên quan đến bất thường của các gien bệnh vì không nằm trong danh mục chi trả của bảo hiểm y tế.

BS Khánh Trang cũng đặt vấn đề, sau khi kết hôn, có bao nhiêu người đi sàng lọc trước khi mang thai? Theo ông, thường thì rất hiếm, trừ khi gia đình có tiền sử bệnh, thai phụ sẩy thai liên tiếp, người có bất thường các bệnh về gien… thì mới đi làm.

"Hiện nay, mạnh nhất là sàng lọc gien trong lúc mang thai và sau sinh. Còn vấn đề gốc là sàng lọc trước hôn nhân, trước khi mang thai ít được quan tâm đủ và đúng", BS Khánh Trang nói.

Một lần nữa, BS Huỳnh Nguyễn Khánh Trang khẳng định, sàng lọc tiền hôn nhân là rất cần thiết và quan trọng. Các nước tiên tiến đã quan tâm tầm soát trên các cặp đôi có ý định kết hôn, chuẩn bị mang thai. Do vậy, cần xem xét nhiều góc độ khác nhau trong tư vấn tiền hôn nhân.

"Sàng lọc gien trước hôn nhân, trước khi mang thai, trong thai kỳ và nếu cần là sau sinh, giúp tăng cơ hội sống cho trẻ, giúp thế hệ sau ngày càng chất lượng hơn. Đây là điểm rất quan trọng và là mục tiêu lớn của các chương trình sàng lọc gien", BS Khánh Trang kết luận.

ẢNH: DUY TÍNH

Cần sự đồng hành của xã hội

BS Khánh Trang cho rằng, tư vấn về di truyền giữ vai trò rất quan trọng để đảm bảo rằng bệnh nhân yên tâm vượt qua những khó khăn vì những bất thường gien không mong muốn. Đồng thời bệnh nhân chấp nhận, hiểu và cho nhân viên y tế có cơ hội can thiệp để cho ra những em bé khỏe mạnh.

"Vì nhiều lợi ích, nên cần mở rộng sàng lọc gien trước hôn nhân, trước mang thai, thời kỳ mang thai, trẻ sơ sinh… Nhưng để làm được việc này, cần sự ủng hộ về giá của đơn vị cung cấp công nghệ, vì người dân không phải ai cũng có điều kiện kinh tế", BS Khánh Trang kiến nghị.

Đồng quan điểm, PGS-TS Hoàng Thị Diễm Tuyết, Giám đốc Bệnh viện Hùng Vương cũng cho rằng, trước khi kết hôn thì việc sàng lọc gien, cũng như các bệnh khác là khuyến cáo nên làm. 

Tuy nhiên, để trở thành chính sách trên toàn quốc thì có sự cân nhắc về kinh tế, vì xét nghiệm gien giá thành không rẻ. Nếu ngân sách phủ được hết thì rất hoan nghênh, nhưng ngân sách còn chi cho nhiều hoạt động kinh tế xã hội khác.

Vì vậy, theo PGS-TS Diễm Tuyết, trong giai đoạn này, có thể Nhà nước và nhân dân cùng làm, nghĩa là người có đủ điều kiện thì nên làm sàng lọc gien, người không đủ điều kiện thì ngân sách chi trả. Điều này nhằm mục đích cho mọi người tiếp cận kỹ thuật mới, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Giám đốc Bệnh viện Hùng Vương kỳ vọng tương lai bảo hiểm y tế bao phủ hết các xét nghiệm sàng lọc các bệnh về gien, sàng lọc ung thư, chẩn đoán và điều trị hiếm muộn trong bối cảnh mức sinh giảm sinh.