Ca bệnh cực hiếm gây ban xuất huyết ở trẻ

Bệnh viện (BV) Sản - Nhi tỉnh Phú Thọ cho biết mới đây đã tiếp nhận bé trai Đ.N.D (6 tháng tuổi, trú tại H.Vĩnh Tường, tỉnh Vĩnh Phúc), được gia đình đưa đến khám trong tình trạng vành tai, má, tay, chân xuất hiện những mảng xuất huyết tím đen, đối xứng nhau (ảnh). Vài giờ sau khi vào viện, trẻ tiếp tục phát ban trên bàn tay, bàn chân kèm theo sưng nề, đau hai bên cẳng chân, cẳng tay và bàn chân. Trước nhập viện một ngày, trẻ có sốt.

Tại BV, trẻ được chỉ định thực hiện các xét nghiệm tìm nguyên nhân gây bệnh. Kết quả cho thấy số lượng tế bào máu ngoại vi, sinh hóa máu, phân tích nước tiểu, cấy nước tiểu và cấy máu đều bình thường, ngoại trừ số lượng bạch cầu có tăng. Kết quả điện quang và siêu âm các vị trí bình thường, các tình trạng toàn thân không phù hợp với bất cứ bệnh lý thông thường nào. Gia đình không có người mắc các bệnh rối loạn đông chảy máu.

Theo Th.S - bác sĩ Cao Việt Hưng, Trưởng khoa Hồi sức tích cực - Chống độc, BV Sản Nhi tỉnh Phú Thọ: “Đây là tình trạng bệnh hết sức hiếm. Ngay lập tức các bác sĩ đã liên hệ hội chẩn với các chuyên gia đầu ngành của BV Da liễu T.Ư và BV Nhi T.Ư, đồng thời tham khảo các tài liệu trong nước và nước ngoài liên quan đến triệu chứng của trẻ. Sau khoảng 10 giờ nỗ lực, chúng tôi thống nhất chẩn đoán trẻ mắc phù nề xuất huyết cấp tính (AHEI - Acute Hemorrhagic Edema of Infancy). Đây là căn bệnh cực hiếm chưa từng được báo cáo y khoa ở Việt Nam”.

Bệnh nhi được áp dụng điều trị bằng corticoid. Sau một tuần nội trú tại khoa, các triệu chứng bệnh ở trẻ đã khỏi hoàn toàn và được xuất viện về nhà.

Bác sĩ Cao Việt Hưng cho biết: AHEI là bệnh viêm bạch mạch nhỏ qua trung gian phức hợp miễn dịch. Đến thời điểm hiện tại, chỉ có khoảng 300 - 500 trường hợp mắc AHEI được báo cáo trên toàn thế giới. Bệnh nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể dẫn đến tổn thương thận, để lại các di chứng nặng, ảnh hưởng sức khỏe của trẻ. AHEI thường được chẩn đoán dựa vào triệu chứng lâm sàng, nhưng cần chẩn đoán phân biệt với bệnh Kawasaki, Meningococcemia, ban đỏ đa dạng, phản ứng thuốc.

Tại thời điểm 2019, có khoảng 475 triệu người trên toàn cầu mắc ít nhất 1 trong 7.000 căn bệnh hiếm khác nhau. Trong đó, số người mắc ở khu vực Đông Nam Á và Việt Nam ước khoảng 45 triệu người. Số người mắc bệnh đang ngày càng được phát hiện nhiều hơn, tuy nhiên vẫn có rất nhiều bệnh nhân bị bỏ sót không được chẩn đoán và không nhận được sự chăm sóc y tế đầy đủ. Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm tại BV Nhi T.Ư đã triển khai các kỹ thuật mới sàng lọc, chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh hiếm; nghiên cứu khoa học và hỗ trợ cộng đồng bệnh nhân mắc bệnh hiếm. (BV Nhi T.Ư)