Hiện nay, để chẩn đoán hội chứng Down - căn bệnh gây chậm phát triển cả thể chất và trí tuệ - ở thai nhi, các sản phụ được siêu âm và xét nghiệm máu. Từ kết quả này, bác sĩ sẽ ước lượng tỉ lệ bị Down ở đứa con trong bụng thai phụ. Những người có nguy cơ cao sẽ được khuyên làm xét nghiệm xâm lấn để xác định đứa trẻ có thực sự bị Down hay không.
Hiện có 2 loại xét nghiệm xâm lấn, nhưng đều được tiến hành bằng cách dùng một cây kim dài chích qua thành bụng thai phụ để lấy tế bào hoặc nước ối đem ra ngoài phân tích.
Việc này gây nguy cơ sẩy thai ở khoảng 1% người thực hiện.
Chính vì thể, nhiều thai phụ chọn không làm xét nghiệm xâm lấn, cho rằng nguy cơ sẩy thai còn cao hơn nguy cơ Down. Ngoài ra, việc đâm kim vào thành bụng cũng làm cho họ rất sợ.
|
|
Cuộc nghiên cứu kể trên, được tiến hành trên 753 thai phụ tại Hồng Kông (Trung Quốc), Anh và Hà Lan đưa ra một lựa chọn mới: xét nghiệm ADN ở máu người mẹ, từ đó giảm tỉ lệ phải xét nghiệm xâm lấn đến 98%.
Thai nhi bị hội chứng Down có dư một nhiễm sắc thể thứ 21 so với bình thường. Do ADN có thể chuyển từ đứa bé sang người mẹ thông qua nhau, việc xét nghiệm ADN máu người mẹ có thể phát hiện ra nhiễm sắc thể thừa này, từ đó giúp biết rõ đứa trẻ có bị Down hay không.
Các nhà khoa học hy vọng phát hiện của họ có thể giúp dẫn đến một quy trình xét nghiệm ADN máu người mẹ đại trà trong tương lai.
Tuy nhiên, kỹ thuật hiện nay khiến cho việc xét nghiệm này rất đắt và còn phải có thêm nhiều nghiên cứu nữa trước khi viễn cảnh kể trên có thể trở thành hiện thực.
Hãng truyền thông BBC dẫn lời giáo sư Kypros Nicolaides của Trường đại học King’s College London - người đứng đầu nhóm nghiên cứu - cho rằng việc xét nghiệm đại trà ADN máu người mẹ để xác định hội chứng Down ở thai nhi có thể được tiến hành sau 10 năm nữa.
Đoan Nhật
Bình luận (0)