Xét nghiệm NIPT có tỷ lệ phát hiện bệnh Down, Edwards, Patau rất cao

Theo các chuyên gia tham gia buổi tọa đàm này, hiện nay xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là một xét nghiệm tầm soát các dị tật bẩm sinh do di truyền (bất thường số lượng nhiễm sắc thể) cần thiết cho thai kỳ, có thể thay thế cho các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa truyền thống. TS.BS Trần Nhật Thăng - Trưởng đơn vị Phụ Sản, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM cho biết, NIPT là xét nghiệm không xâm lấn, có thể thực hiện khi thai được 9-10 tuần tuổi.

“Trên thực tế, ứng dụng của xét nghiệm NIPT có thể thay thế cho các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa truyền thống. Đặc biệt, NIPT không chỉ được áp dụng trong các hệ thống y tế ở các nước tiên tiến, được các hiệp hội sản phụ khoa uy tín trên thế giới khuyến khích áp dụng mà mới đây Bộ Y tế Việt Nam đã chính thức đưa xét nghiệm NIPT vào văn bản hướng dẫn về chuyên môn để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể thai nhi trong công tác sàng lọc, chẩn đoán và điều trị trước sinh”, TS.BS Thăng cho hay.

Cũng theo TS.BS Thăng, NIPT là một xét nghiệm được nhiều hiệp hội chuyên môn quốc tế có uy tín như Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), Hiệp hội Chẩn đoán tiền sinh quốc tế (ISPD) và Hiệp hội Hệ Gen Y học Hoa Kỳ (ACMG) khuyên dành cho các thai phụ như là một lựa chọn ban đầu ở tất cả thai phụ cho hội chứng Down, Patau, Edwards, bên cạnh sàng lọc sinh hóa và xét nghiệm này đã được sử dụng phổ biến tại hơn 90 quốc gia trên thế giới, đứng đầu là Mỹ và các nước châu Âu, như một xét nghiệm tầm soát các dị tật bẩm sinh do di truyền cần thiết cho thai kỳ.

TS.BS Bùi Chí Thương - Giảng viên Bộ môn Phụ sản Đại học Y Dược TP.HCM cho biết, NIPT là phương án xét nghiệm sàng lọc dị tật di truyền thai nhi không xâm lấn, tức không động chạm đến thai nhi, có tỉ lệ phát hiện cao lên đến 99%, đặc biệt với Down, Edwards, Patau.

“Quan trọng hơn là giá trị tiên lượng dương, tức khả năng thai thật sự mắc bệnh khi kết quả xét nghiệm dương tính của NIPT hơn 90-95%. Như vậy phương pháp này sẽ giúp hạn chế tình trạng bỏ sót bệnh lý và giảm đáng kể trường hợp phải chọc ối oan của thai phụ để xác định dị tật di truyền và các bệnh lý của thai nhi”, BS Thương phân tích.

Để độc giả hiểu rõ hơn, TS. Nguyễn Hoài Nghĩa, Trưởng nhóm Di truyền tại Trung tâm Y Sinh học phân tử, Đại học Y Dược TP.HCM, cũng là chuyên gia cấp cao tại Viện Di truyền Y học và Công ty CP giải pháp Gen - Gene Solutions, cho biết: “Xét nghiệm NIPT chỉ cần lấy máu mẹ, không xâm lấn thai nhi đã có thể phân tích được nhiễm sắc thể của thai nhi. Thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm này ngay tại các đơn vị y tế tại Việt Nam nên tối ưu chi phí và thời gian”. Đồng quan điểm, TS. BS. Thương, cho rằng theo ý kiến của nhiều chuyên gia đầu ngành trên thế giới, NIPT được khuyến nghị áp dụng giúp tăng tỉ lệ phát hiện, giảm nguy cơ chọc ối, nguy cơ bỏ sót, cũng như tối ưu về mặt chi phí.

Theo TS. Nghĩa, về mặt dự phòng dị tật, xét nghiệm gen tầm soát người lành mang gen bệnh cũng giúp tầm soát và phòng ngừa các bệnh lý do bất thường di truyền lặn đơn gen. Viện Di truyền Y học và Gene Solutions đã nghiên cứu mô hình kết hợp NIPT, chỉ thu máu thai phụ 1 lần nhưng vừa có thể tiến hành sàng lọc dị tật bẩm sinh cho thai đồng thời tầm soát mẹ có phải là người lành mang gen của 5 bệnh di truyền lặn phổ biến: alpha và beta thalassemia, rối loạn chuyển hóa đường galatose, phenylketon niệu và thiếu men G6PD.

Theo khuyến cáo của Hiệp hội sản phụ khoa của Mỹ, sàng lọc gen bệnh thể ẩn, tức là sàng lọc bệnh di truyền lặn đơn gen, có vai trò rất quan trọng, do các bệnh lặn thường ít có biểu hiện lâm sàng cụ thể ở giai đoạn đầu. Hậu quả của việc phát hiện bệnh muộn thường rất nặng nề, có thể gây tổn thương não vĩnh viễn, tử vong cho trẻ... Việc xét nghiệm tầm soát bệnh di truyền lặn đơn gen rất quan trọng và lý tưởng nhất nên được thực hiện xét nghiệm sàng lọc khi có ý định có em bé. Đối tượng nên làm xét nghiệm này là các cặp đôi dự định có con, phụ nữ có kế hoạch mang thai và phụ nữ đang mang thai.